Científics demanen més mesures a Catalunya
Investigadors de Can Ruti identifiquen un nou subtipus d’atàxia
Un equip d’investigadors de la Unitat de Neurogenètica de l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP), Can Ruti, han identificat un nou subtipus d’atàxia, un trastorn minoritari del moviment. La recerca s’ha fet conjuntament amb experts de l’àrea de Neurologia de l’Hospital Mateu Orfila de Menorca i permet aprofundir en la base d’aquesta patologia, que rau en una atròfia del cerebel i que afecta prop d’un miler de persones a Catalunya.
Els investigadors celebren que haver identificat un nou subtipus obre la porta a fer diagnòstics presimptomàtics i a millorar l’assessorament genètic a persones portadores. Fins l’actualitat s’han identificat més de 48 subtipus diferents d’atàxies, des del 1993.
Els investigadors han descrit el subtipus SCA49 estudiant membres d’una mateixa família residents a Menorca. Són pacients que presenten inestabilitat de la marxa amb caigudes freqüents, atròfia del cervellet, falta de coordinació d’extremitats superiors, dificultat a la parla progressivament i alguns poden necessitar cadira de rodes en fases avançades de la malaltia.
Els investigadors han identificat per primera vegada que la causa genètica en el gen SAMD9L desregula la funció mitocondrial en aquest tipus d’atàxia, i ho han provat en cèl·lules dels pacients i en un peix zebra que han generat. D’aquesta manera podran investigar els mecanismes biològics que causen l’atàxia amb l’objectiu de desenvolupar i implementar teràpies personalitzades.
Antoni Matilla, cap de la Unitat de Neurogenètica de l’IGTP i director de l’estudi, assegura que identificar un nou subtipus és important per “proveir d’un diagnòstic, per classificar la malaltia, saber com progressarà i identificar dianes terapèutiques”.
L’article on s’explica la troballa es publica aquest dijous a la prestigiosa revista científica ‘Brain Communications’, i ha estat destacat pel seu consell Editorial. A més de l’equip de recerca de l’IGTP i dels neuròlegs del Mateu Orfila, l’estudi també ha comptat amb la col·laboració de professionals de l’Hospital Germans Trias, de l’Hospital Clínic de Barcelona i de l’IDIBELL. La recerca l’ha finançat l’Institut de Salud Carlos III del Ministeri de Ciència i Innovació.