Troben alteracions en microARNs amb potencial per predir la progressió de la malaltia de Parkinson genètica
Investigadors del Clínic Barcelona-IDIBAPS han observat canvis en el perfil d’expressió de quatre microARNs que permetrien detectar l’aparició del Parkinson i seguir-ne l’evolució en persones portadores de mutacions en el gen LRRK2. La majoria de casos de Parkinson són d’origen desconegut, però un 10% dels pacients presenten mutacions genètiques que causen l’aparició de la malaltia.
D’entre aquestes mutacions, destaquen les que afecten el gen que codifica l’enzim LRRK2, ja que són responsables d’una gran proporció dels casos genètics. Les persones amb alteracions a LRRK2 tenen un risc elevat de desenvolupar la malaltia, però la manca de biomarcadors de progressió dificulta predir l’aparició dels primers símptomes.
“El nostre objectiu era trobar biomarcadors que permetin diagnosticar la malaltia de Parkinson de manera precoç, és a dir abans de la manifestació de les alteracions motores, i no invasiva”, explica la investigadora Marta Soto, primera autora de l’estudi, publicat a la revista ‘npj Parkinson’s Disease’.
Tot i no presentar símptomes, en el cervell d’aquestes persones s’observa una pèrdua progressiva del neurotransmissor dopamina, detectable mitjançant tomografia computeritzada per emissió monofotònica del transportador de dopamina. Això va possibilitar classificar els pacients i estudiar els canvis d’expressió dels microARNs en les diferents etapes de progressió.
Segons els resultats, hi ha alteracions específiques en les persones portadores amb potencial com a biomarcadors. És la primera vegada que s’analitza l’expressió de microARNs en etapes premotores del Parkinson i mostra la seva utilitat com a indicadors d’inici i progressió de la malaltia.
En el cas concret de les persones portadores de mutacions al gen LRRK2, l’administració de fàrmacs inhibidors de l’enzim es postula com una estratègia terapèutica a avaluar en assajos clínics. Això reforça la necessitat de disposar de biomarcadors que permetin seguir la progressió dels pacients.
L’estudi ha comptat amb la col·laboració de la Unitat de Trastorns del Moviment de l’Hospital Universitari Marqués de Valdecilla de Santander.