Els dos gens que s'associen a major risc de patir Alzheimer
Identifiquen dos nous gens que s’associen a un risc més alt de desenvolupar Alzheimer
Un equip d’investigadors ha identificat dos nous gens que s’associen a un risc més alt de desenvolupar Alzheimer. Així ho recull un estudi internacional que analitza dades de més de 32.000 genomes complets de pacients amb la malaltia i controls sans. Fins ara, s’havien identificat tres gens i ara s’hi afegeixen dos més: ATP8B4 i ABCA1. Els resultats de la investigació, publicats a la revista ‘Nature Genetics’, posen sobre la taula dos possibles biomarcadors que podrien ajudar a identificar persones amb risc de desenvolupar la malaltia. I és que s’estima que entre el 60 i el 80% del risc d’Alzheimer es pot explicar per factors genètics mentre que abans dels 65 anys la xifra s’eleva a més del 90%.
Segons recull un comunicat de l’Institut de Recerca de l’Hospital Santa Creu i Sant Pau – Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau), l’estudi ha estat fet per un grup internacional d’investigadors liderat des de l’Amsterdam University Medical Centers, als Països Baixos; l’Institut Pasteur de Lille i la Universitat de Rouen Normandie, tots dos a França. A més, jo hi ha participat el Sant Pau com a únic centre d’Espanya. L’IIB Sant Pau ha aportat mostres tant de pacients amb inici precoç de la malaltia, així com de controls sans, i ha comptat amb investigadors del Grup de Neurobiologia de les Demències i la Unitat de Memòria, dirigit per Albert Lleó.
Dos nous gens
Els resultats d’aquest treball permeten concloure que variants genètiques rares en cinc gens s’associen a un risc més gran de desenvolupar la malaltia d’Alzheimer. Són els gens SORL1, ABCA7, TREM2, ATP8B4 i ABCA1. Si bé ja se sabia en el cas dels tres primers, no s’havia observat prèviament que les alteracions a ATP8B4 i ABCA1 poden conduir a la malaltia. A més, els investigadors van trobar que les mutacions perjudicials en un sisè gen, ADAM10, molt probablement també conduiran a un risc més gran de malaltia d’Alzheimer.
Tots els gens identificats en aquest estudi estan involucrats en el manteniment de la salut adequada del cervell, i el deteriorament de qualsevol d’ells és indicatiu de processos patològics associats a la malaltia d’Alzheimer.
Els ‘gens d’Alzheimer’ descoberts prèviament, que són SORL1, ABCA7 i TREM2, estan involucrats en el processament de la proteïna β-amiloide per part de les neurones o al sistema immunitari del cervell. Els gens recentment descoberts van en aquesta mateixa direcció. El gen ABCA1 manté nivells saludables de colesterol i fosfolípids a les cèl·lules cerebrals i s’associa amb nivells més baixos de proteïna amiloide agregada. Igual que ABCA1, el gen ATB8B4 està involucrat en el transport de fosfolípids, principalment en les cèl·lules immunitàries del cervell.